La Trisomie 21

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique, c’est la plus fréquente. C’est aussi la plus grande cause de déficience intellectuelle dans le monde.
Les personnes porteuses de trisomie 21 ont une particularité chromosomique : 3 chromosomes 21 au lieu de 2.
Le plus souvent, il s’agit de la totalité du chromosome 2. Dans d’autres cas il s’agit d’une partie seulement (trisomie 21 partielle).
Par conséquent, on constate des caractéristiques morphologiques (au niveau du visage par exemple), ainsi qu’une hyperlaxité au niveau des articulations. La déficience intellectuelle est légère à moyenne.
Il faut savoir que la trisomie 21 n’est pas une maladie mais nécessite une surveillance car certaines pathologies et malformations (en particulier cardiaques) sont plus fréquentes chez les personnes porteuses de trisomie 21.
Le diagnostic de trisomie 21 est basé sur l’étude du caryotype (étude des chromosomes). Cet examen peut se faire à partir d’un prélèvement sanguin (post-natal sur l’enfant ou durant la grossesse sur la mère) ou d’un prélèvement de liquide amniotique ou villosités choriales (prénatal).
Chaque individu reçoit 23 chromosomes de chaque parent, soit un chromosome de chaque paire. Il y a ainsi 23 chromosomes d’un ovule qui s’associent à 23 chromosomes d’un spermatozoïde (Ce sont les seules cellules de l’organisme à ne contenir que 23 chromosomes, soit un seul représentant chromosomique de chaque paire). Ce qui crée ainsi 23 paires de chromosomes dans chacune des cellules, soit 46 chromosomes avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l’homme.

 

3 Formes de Trisomie 21

Trisomie 21 Libre : 96% des cas

Dans ce cas on trouve sur le caryotype 3 chromosomes 21 entiers au lieu de 2.

Lors de la formation des ovules ou des spermatozoïdes se produit l’anomalie génétique à l’origine de la trisomie 21 libre. En effet l’ovule ou le spermatozoïde peut porter un chromosome 21 supplémentaire. Si c’est lui qui est impliqué lors de la fécondation, l’embryon formé aura reçu un chromosome de plus de ses parents : soit 47 chromosomes avec 3 chromosomes 21.

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Trisomie 21 par translocation : 2% des cas

Dans ce cas, le chromosome 21 supplémentaire n’est pas libre mais transloqué, c’est à dire « attaché » à un autre chromosome : la trisomie 21 par translocation.

Cette translocation survient sélectivement et sur certains chromosomes (dont le 14, le 21). L’ensemble ou une partie d’un chromosome (souvent le chromosome 14) se transloque à une partie ou à la totalité du chromosome 21.


Dans l’exemple ci-dessous un chromosome 21 est transloqué sur un chromosome 14.

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Trisomie 21 mosaïque : 2% des cas

Cette forme de trisomie se caractérise par la présence de 2 catégories de cellules. D’une part, des cellules normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.

L’erreur de distribution des chromosomes 21 survient lors de la deuxième, voire la troisième division cellulaire. L’accident aboutissant à un nombre anormal de chromosomes se produit alors après la fécondation et affectera toutes les cellules issues de la cellule dans laquelle est survenu le problème.

La proportion de cellules à 47 chromosomes et à 46 chromosomes varie donc selon les tissus de l’organisme et il est difficile de faire un pronostic évolutif.

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